近日，我司贝康诺®优生优育遗传病携带者筛查项目，筛查出1例脆性X综合征基因突变女性携带者和1例血友病基因突变女性携带者，两种遗传病均属于X连锁隐性遗传病。X连锁隐性遗传病一直有着“传男不传女”的称号，因其致病基因位于母亲的一条X染色体上。

日前，一对夫妇在备孕期间了解到携带者筛查的重要性后选择了我司的22种遗传病携带者筛查，检测结果显示该夫妇携带有庞贝氏病的同一突变位点。

近期，天昊检验在遗传病基因检测项目中成功筛出1例DMD基因56-76号外显子杂合重复的女性样本，该女性处于孕晚期且怀的是男胎（50%的概率是患儿）。在羊水诊断确认了是患儿后最终选择了引产，避免了患儿的出生，挽救了一个家庭。

单基因遗传病是指由单个基因变异引发的遗传性疾病，虽然单一病种的发病率低，但由于种类繁多，综合发病率累计高达1/100，已超过唐氏综合征。而临床常规开展的各类孕产检都无法对单基因遗传病进行有效筛查，目前单基因遗传病已成为导致出生缺陷的一大主要元凶。研究表明，平均每个正常人携带2.8个致病突变，目前我国每年新增出生缺陷90万例患儿中，地中海贫血患儿约占3.5万例（含中间型、重型及Bart's水肿胎），先天性听力障碍患儿约3.2万例。多数单基因遗传病致残致死性高，严重影响家庭幸福和社会发展

血友病A（hemophilia A） [OMIM 306700]是遗传性出血性疾病，属X连锁隐性遗传。该病在遗传性凝血障碍病中占首位，发病率约为1/4000活产男婴，女性患者少见。

2023年3月18日“不育识遗”单基因遗传病携带者筛查专题学术研讨会在成都希尔顿欢朋酒店顺利举办。本次研讨会由天昊生物和阅尔基因联合举办，邀请了四川省妇幼保健院、重庆医科大学附属妇女儿童医院、西京医院、哈佛医学院等各医院的遗传学与临床专家。