创新基因科技  引领检测革新

天昊新闻
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  • 2020-07-01
    天昊诊断全球首创—人类SMN1/DMD/FMR1基因突变检测试剂盒问世
  • 2020-05-25
    天昊诊断“精准”CYP21A2基因变异检测技术助力发现 一对可能孕育先天性肾上腺皮质增生症失盐型胎儿的高危备孕夫妇
学术前沿
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  • 人SMN1/SMN2基因拷贝数检测试剂盒

    背景介绍脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种源于脊髓前角退变引起肌无力和肌萎…

  • 天昊CNVPlex®技术应用于自发性流产的遗传学诊断

    胎儿染色体数目异常是引起自发性流产的最重要原因,主要发生机制是配子减数分裂过程中随机性的发生…

  • 重磅!贝康诺-给未来宝宝一份健康基因的承诺

    表2 11种高发隐性遗传病发病率以及临床表型图5 中国人群16个筛查基因的突变携带者比例

  • 地贫早筛,科学脱贫 || 国际地中海贫血日

    地中海贫血主要集中在热带和亚热带地区,多发生于地中海沿岸国家,其次为中东、印度、巴基斯坦、东…

  • 及时筛查,远离聋病困扰

    摘要: 2019年3月3日国际爱耳日的主题为“检查您的听力,Check your hearing!”。通过2019年国际…

  • 世界罕见病日 || 改变从了解开始

    一.什么是罕见病? 罕见病(Rare Disease)是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严…

  • 高通量连接探针扩增技术(HLPA)在流产物中的应用

    “中华医学会杂志社指南与进展巡讲(产科)”会议于2018年 11 月24-25日在苏州隆重召开,邀请国内…

  • 关爱男性健康,重视男性不育

    国内外大量的社会调查与医学统计显示:越来越多的疾病正快步向男性走来,并不断地严重威胁到男性同…

  • 预防出生缺陷第一步,孕前筛查是根本

    “出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常的现象…

  • 重磅!NEJM发表地贫基因疗法临床Ⅰ/Ⅱ期成果

    地中海贫血又称海洋性贫血,在地中海、东南亚等地区多见,是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗…

  • 让我们变得更强|关于血友病的两三事

    为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel ) 对于血友…

  • 胚胎绒毛染色体检测在自然流产人群普及的必要性

    中国遗传学会遗传咨询分会在2018年3月16-18日于苏州在苏州工业园区会议中心隆重召开,这是中国遗传…

  • 唐氏综合征日提醒产前筛查不容忽视

    唐氏综合症患者,有着微笑天使的称号,他们虽然心智与体能发育都不如常人,但他们尽全力想像个正常…

  • 38妇女节|减肥和基因的关系

    今天是国际劳动妇女节(Women's Day), 小编和大家探讨下,肥胖和基因到底有多少关联。同时祝广…

  • 爱耳日|听见未来,从预防开始

    2018年3月3日,是第19次全国“爱耳日”。“爱耳日”宣传教育活动历经18年,极大地提高了人民群众的…

  • 世界罕见病日|基因检测助力罕见病诊断及预防

    罕见病又称“孤儿病”,因其极低的发病率而不被社会大众所熟知,但其实并不罕见,全世界目前已经确…

  • 单基因遗传病|进行性肌营养不良症DMD的治疗研究现状

    Dueherme(杜氏)肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)又称假性肥大型进行性肌营养不良,是…

  • 母血污染评估产前诊断标准化第一步

    产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断,从而掌握先机并采…

  • 汗孔角化症的初步治疗指南

    Treatment of Porokeratosis: A Systematic Review 汗孔角化症治疗方案的系统综述 American Jour…

  • 高通量连接探针扩增技术在第八届国际先心病高峰论坛上闪亮登场

    2017年10月10-12日,国际先天性心脏病高峰论坛暨中国胎儿心脏出生缺陷一体化诊疗协作组2017年年会…

  • 单基因遗传病|脊髓性肌萎缩

    脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种源于脊髓前角变性引起肌无力和肌萎缩的神经系统遗传性疾病,病变表现…

  • 关爱男性健康,构建圆满家庭

    世界卫生组织确定每年的10月28日为“世界男性健康日”,呼吁整个社会多一点对男性健康的关注、呼吁…

  • 国际聋人日|耳聋近在咫尺,防控势在必行

    今年的9月24日是国际聋人日。1957年,世界聋人联合会根据欧洲各国聋人组织的倡议,决定1958年9月2…

  • 进行性肌营养不良症DMD /BMD

    Duchenne型肌营养不良症简称DMD,Becker型肌营养不良症简称BMD,均是由DMD基因突变引起的X隐性单基…

  • 二甲双胍有望治愈部分自闭症?

    脆性X综合征引起的自闭症有望被治愈 脆性X综合征是由脆性X智力迟钝1基因(FMR1)缺陷而引起的遗传性…

  • 被“偷”走的酶谁来买单?

    下面就让我们跟着小编先来认识下苯丙酮尿症的前世今生吧。 苯丙酮尿症(PKU)是一种较常见的氨基…

  • 世界人口日|推进计划生育,降低出生缺陷

    2017年7月11日将迎来第28个世界人口日。1987年7月11日,前南斯拉夫的一个婴儿降生,被联合国象征性…

  • 关爱女性生殖健康丨孕育健康宝宝

    生殖健康存在于每个人的生命周期,拥有生殖健康是男女共同的权利。而妇女的健康不仅仅关系到妇女本…

  • 天昊CNVplex®应用于临床先天性心脏病的分子遗传学诊断

    DNA序列的拷贝数变异是导致人类复杂性疾病的一个重要原因,染色体22q11.2是一个突变热点区域,此区…

  • 天昊CNVPlex®技术应用于自发性流产的遗传学诊断

    胎儿染色体数目异常是引起自发性流产的最重要原因,主要发生机制是配子减数分裂过程中随机性的发生…

  • 天昊CNVPlex®应用于脊髓性肌萎缩症(SMA)临床诊断的评价

    下面小编带大家回顾这篇研究,一起探讨究竟哪个是用于临床SMA诊断的最优方案。南方医科大学基础医…

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