近日，我司贝康诺®优生优育遗传病携带者筛查项目，筛查出1例脆性X综合征基因突变女性携带者和1例血友病基因突变女性携带者，两种遗传病均属于X连锁隐性遗传病。X连锁隐性遗传病一直有着“传男不传女”的称号，因其致病基因位于母亲的一条X染色体上。

日前，一对夫妇在备孕期间了解到携带者筛查的重要性后选择了我司的22种遗传病携带者筛查，检测结果显示该夫妇携带有庞贝氏病的同一突变位点。

2023年3月18日“不育识遗”单基因遗传病携带者筛查专题学术研讨会在成都希尔顿欢朋酒店顺利举办。本次研讨会由天昊生物和阅尔基因联合举办，邀请了四川省妇幼保健院、重庆医科大学附属妇女儿童医院、西京医院、哈佛医学院等各医院的遗传学与临床专家。